Текст о гемохроматозе и перегрузке железом можно рассматривать как своеобразный путеводитель по миру генетических вариантов этого заболевания. Но, конечно, без юмора в медицине никуда. Медики, как и люди любых других профессий, имеют свои навыки и умения, но, главное, не теряют чувство юмора даже в самых серьезных ситуациях.
Например, генетические варианты не-HFE-гемохроматоза можно сравнить с героями различных реальностей.
Классический, HFE гемохроматоз, выходит на арену в возрасте 40-50 лет, как опытный боец, уже знающий «вкус» перегрузки железом. В то время как ювенильный гемохроматоз, исходя из текста, напоминает молодого бойца, вступающего в бой уже в 20-30 лет, со своими особенностями и стремлениями.
Гемоювелин (HJV) можно представить в виде защитника сердца, который старательно охраняет свою территорию от железных «нашествий». Гепсидин (HAMP) кажется тем, кто открывает двери для железа, пусть и не всегда осознанно.
Рецептор трансферрина 2 (TFR2) выглядит как персонаж с промежуточным статусом — не такой опытный, как классический гемохроматоз, но и не новичок, как ювенильный.
А вот ферропортин (SLC40A1; FPN1) представляется героем двух лет. Макрофагальный тип мутации ферропортина – это как эксцентричный персонаж с трудностями в общении, но с высоким уровнем ферритина в сыворотке. Печеночный тип — это, наоборот, обладатель статуса VIP в мире перегрузки железом, с повышенным коэффициентом насыщения трансферрина железом и лидерскими качествами в распределении железа.
Мутации PIGA, описанные, как персонажи с тяжелыми неврологическими нарушениями, могут быть представлены как герои супер герои из фантастических фильмов.
И вот уже борьба с перегрузкой железом превращается в настоящее приключение, где главные герои сталкиваются с темными силами перегрузки.
А что делать с высоким уровнем ферритина без перегрузки железом? Как вариант, это как ситуация из фильма «Матрица», когда главные герои сталкиваются с необычной реальностью и вынуждены принимать решения на грани фантастики. Ведь железо может «танцевать» в организме не только из-за перегрузки, но и из-за других причин, будто мы попали в альтернативную вселенную, где все возможно.
Так что, даже в таких серьезных текстах о заболеваниях, можно найти место для фантазии и юмора.
Ведь именно они помогают нам легче воспринимать сложные и непонятные вещи, в том числе и медицинские термины и генетические варианты.